我市常住人口809.3万，2017年新生儿约12万，出生缺陷发生率为70/万。要构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，除加强预防出生缺陷的健康宣传教育外，重点应放在孕妇的产前筛查与诊断、新生儿的疾病筛查和儿童康复等方面。因此,提出如下建议：

      （一）加强基层医务工作者预防出生缺陷的健康宣传教育

      孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，同时也是保证孕育质量和孕育安全的关键，因此要继续加强关于孕前优生健康检查的宣传教育工作和投入力度，使广大育龄夫妻参与到孕前优生健康检查中。及时组织基层医务工作者进行业务知识培训，对免费孕前优生健康检查项目的内容、注意事项进行讲解，对如何做好免费孕前优生健康检查的组织动员工作、如何进行优生健康咨询指导、如何为计划怀孕家庭建立优生档案进行深入探讨，提升基层工作人员的业务素质。

      （二）加强B超专业人员的继续教育重视B超医务人员待遇

      使用B超对出生缺陷的提前监测与筛查是比较安全、经济、方便及快捷的方法，而且检查结果能够快速得出，有利于及早的阻止妊娠，是产前诊断必不可少的检查方法。B超专业性很强，对医院以及医生的专业性有严格的要求。因该技术主观性较强，医师的诊断水平参差不齐，建议加强B超专项继续教育，并提高B超从业医务人员福利待遇，从而把好出生缺陷防治的重要关口。

      （三）产前诊断应纳入医疗保险

      建议将产前诊断技术纳入城镇医疗保险和新农合医疗保险，按照住院比例予以报销。产前诊断费用一直以来未纳入医保，并且政府无专项产前诊断资金，所有费用全靠家庭承担，医疗机构自行开展。产前筛查中大部分高危孕妇来于农村，保健意识缺乏、更重要的是经费的原因，她们舍不得自己全部拿出产前诊断所需的千余元费用，拒绝了诊断，从而错失早期干预的机会。致使许多原本可以诊断出来的畸形胎儿出生。

      （四）扩大新生儿疾病免费筛查范围

      新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。新生儿筛查可有效避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，对预防出生缺陷、提高出生人口素质有着积极的意义。建议我市在原来开展先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和新生儿听力免费筛查的基础上，将先天性心脏病、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、半乳糖血症（GAL）等疾病筛查项目纳入免费筛查范围。

      （五）提高儿童康复水平

      目前我市的儿童康复还处于较初级的阶段，医院的条件有限，而且大多数还是按照之前传统的康复治疗模式（参照成人的康复模式进行），分科室分项目进行治疗。孩子是一个发育的个体，他们需要在真实的生活环境下去体验和学习，这样才有助于他们的功能发育，每个孩子是不同的个体，他们需要个性化的康复方案，这样的康复方案需要在ICF框架下结合他们自身的情况和生活环境去设定。这些条件在医院里面很难实现，医院更多的是在康复的早期、病症的危重期和急性期给于专业的康复医疗服务，当孩子度过了康复的早期和危重急性期后，应及时转诊到适合孩子发育的社区康复门诊，让孩子在他熟悉的生活环境下进行功能性的康复训练，有助于孩子更好更快的改善功能，达到生活自理，适应社会的康复目的。